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Associazione Italiana Sindrome Kabuki ONLUS

L‘Associazione Italiana Sindrome Kabuki – A.I.S.K. è una onlus neonata, ma non per questo piccola. Ieri nella sede di Telethon di Milano ci siamo riuniti in 20, un bel gruppo composto dai genitori dei bambini con questa malattia genetica, medici e professionisti.

Cosa è la Sindrome Kabuki

La sindrome Kabuki è una malattia genetica rara con un’incidenza di 1 caso ogni 30.000 nati. Le caratteristiche generali sono: la disabilità cognitiva lieve e tipiche caratteristiche della facies. Sono proprio le caratteristiche del volto ad aver dato il nome alla sindrome; kabuki è il nome di un trucco del teatro tradizionale giapponese. Le persone affette da SK possono presentare anche labio-palatoschisi (cioè una fessura più o meno estesa che coinvolge il palato e il labbro superiore), palato ogivale e anomalie dei denti.

Frequenti sono anche le cardiopatie congenite  e la sordità neurosensoriale. I casi di sordità di tipo trasmissivo sono solitamente causati da otite media cronica che insorge in seguito alle malformazioni cranio-facciali o ai deficit immunitari che comportano un’aumentata suscettibilità alle infezioni.

L’Approccio Logopedico alla Sindrome di Kabuki

Dal punto di vista logopedico le difficoltà principali sono quelle legate all’articolazione e alla sordità (dove presente). Attualmente non esistono linee guida o dati specifici per quello che riguarda l’aspetto riabilitativo e uno degli scopi della Associazione è proprio quello di trovare le migliori soluzioni di cura per i pazienti, rendendo più vivibili le loro condizioni e quelle dei loro familiari.

Gli Obiettivi dell’A.I.S.K.

  1. Diffondere informazioni sulla Sindrome Kabuki;
  2. Promuovere la condivisione degli strumenti di supporto ai pazienti e alle loro famiglie;
  3. Finanziare la ricerca per trovare una cura della malattia, salvare la vita ai pazienti e rendere più vivibili le loro condizioni e quelle dei familiari.

La speranza più grande è che con il tempo l’Associazione diventi un punto di raccordo tra tutti i genitori di bambini con diagnosi di SK e che possa diventare un riferimento e un primo contatto per le famiglie che ricevono una diagnosi per la prima volta.

Un ringraziamento speciale a Telethon e in particolare a Alessia Daturi e Rosanna Binaghi che ci hanno accompagnato nel percorso di fondazione di questa Associazione, partita spontaneamente da un gruppo su Facebook e adesso arrivata a questa prima pietra miliare che sarà solo un inizio.

Grazie anche al dottor Angelo Selicorni e alla dottoressa Federica Zucchetti che già da tempo studiano e lavorano per la ricerca sulla Sindrome Kabuki.

Clicca qui per visitare il sito ufficiale dell’ Associazione Italiana Sindrome Kabuki

 

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